基因组学

全基因组测序（WGS）可分为de novo测序（又叫从头测序）和重测序两种。De novo测序是对没有参考基因组的物种进行测序并组装出参考基因组的方法。重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析以获取最全的基因组信息，找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel）、杂合性缺失（LOH）、拷贝数变异（CNV）以及基因组重排导致的结构变异位点（SV）。重测序联合比较基因组学分析、群体遗传学分析、进化分析和计算生物学分析方法既可以用于深入探索疾病基因组的奥秘，也可以高效识别动植物的性状连锁区域，为遗传育种提供科学依据和技术支撑。

外显子组测序 (whole exome sequencing, WES) 是指对基因组中的编码区DNA捕获富集后进行测序的方法。外显子区只占全基因组范围的1%-2%，全面覆盖基因的编码区，可以提高其测序深度，挖掘罕见变异，为筛选出疾病的致病和易感基因，研究发病及遗传分子机制提供重要生物信息。主要应用于孟德尔遗传病、癌症以及其它复杂疾病的研究。

多重PCR捕获测序是把多重PCR与二代测序相结合的一种高效SNP检测方法。该技术在同一PCR反应体系中加入两对以上引物，同时扩增出多个目的片段并对这些片段进行二代测序，从而获得所关注的变异信息。该方法可以根据不同需求进行个性化定制，且引物特异性高，可实现高深度测序。主要应用于研究特定疾病发生的遗传变异、农作物的品系鉴定、肿瘤易感基因检测等方面。