人类外显子组测序 (whole exome sequencing, WES) 是指对人类基因组中的编码区DNA捕获富集后进行测序的方法。外显子 区只占全基因组范围的1%-2%，全面覆盖基因的编码区，可以提高其测序深度，挖掘罕见变异，为筛选出疾病的致病和易感基因， 研究发病及遗传分子机制提供重要生物信息，主要应用于孟德尔遗传病、癌症以及其它复杂疾病的研究。